每年二月的國際最后一天是國際罕見病日。符合“新生兒發病率小于萬分之一、病日患病率小于萬分之一、國際患病人數小于14萬”其中一項的病日疾病，即為罕見病。國際中國多部委聯合已于2018年5月和2023年9月先后發布兩批罕見病目錄，病日百姓彩票最新網址目前共計納入207種疾(ji)病。國(guo)際

罕見病(bing)，病(bing)日不僅僅是國際(ji)發作(zuo)在(zai)某一個器官的(de)病(bing)，還可能(neng)涉(she)及到血液、病(bing)日骨科、國際(ji)神經、病(bing)日腎(shen)臟、國際(ji)呼吸、病(bing)日皮膚及重(zhong)癥(zheng)等(deng)多(duo)個學科，國際(ji)而在(zai)罕見病(bing)診療的(de)過(guo)程中，也需(xu)要(yao)多(duo)方的(de)持續(xu)關(guan)注。

“天鵝媽媽”帶著“天鵝寶寶”：“這是對家長的重重考驗”

7個月月齡時，尚在襁褓之中的軒軒被確診為低磷性佝僂病。由于媽媽張瑞自己就是一位低磷性佝僂病的患者，所以一直格外關注軒軒的百姓彩票各項(xiang)指標：血磷(lin)、血鈣、堿性磷(lin)酸酶(mei)檢(jian)查(cha)結果均(jun)不達標……基因(yin)檢(jian)測檢(jian)測后，軒(xuan)軒(xuan)被確診了。

低磷(lin)性(xing)(xing)佝僂(lou)病(bing)(bing)(bing)，是一(yi)組由于遺傳性(xing)(xing)或獲得性(xing)(xing)病(bing)(bing)(bing)因導致腎臟排磷(lin)增多，引起以低磷(lin)血癥為(wei)特征的骨骼(ge)礦化障(zhang)礙性(xing)(xing)罕(han)見疾病(bing)(bing)(bing)。2018年5月11日，國家衛(wei)生健(jian)康委員會等(deng)5部門(men)聯合制定了《第一(yi)批罕(han)見病(bing)(bing)(bing)目錄》，低磷(lin)性(xing)(xing)佝僂(lou)病(bing)(bing)(bing)被收錄其中(zhong)。

骨骼發育受到影響、走起(qi)路來(lai)“奇(qi)奇(qi)怪怪”的步態像小鴨子，所(suo)以低磷性(xing)佝僂(lou)病的孩子又被喚為“天鵝寶寶”。因為年幼時(shi)就出現了走路的異樣，張瑞和父母(mu)輾轉各地求醫后在軒軒3歲的時(shi)候(hou)在北京被確診，屬于基(ji)因突變的類型(xing)。

與愛人結婚后不久，張瑞懷孕了。身為患者的張瑞清楚自己的病情，也明白腹中的寶寶可能會面對什么。“我自己知道其實自己只是百姓彩票網個行動(dong)不便的正常人，也可以工作(zuo)生活和其他(ta)人沒(mei)有差(cha)異(yi)，所以選(xuan)擇留下這(zhe)個寶(bao)寶(bao)并且希(xi)望能夠(gou)好好地對待他(ta)。”就(jiu)這(zhe)樣，2021年兒子軒軒出生。

確診后，通過病友群推薦，張瑞(rui)帶著兒(er)子(zi)慕(mu)名來(lai)到南京市兒(er)童醫(yi)院找到腎(shen)臟(zang)科主任醫(yi)師陳穎，7個月的(de)(de)軒軒正(zheng)式(shi)開始了規范化(hua)治療。先是口服磷酸(suan)鹽制劑，可傳統用藥磷酸(suan)鹽合劑對于(yu)這么小(xiao)的(de)(de)孩子(zi)來(lai)說不僅口味酸(suan)澀(se)，還(huan)難免有多(duo)多(duo)少少的(de)(de)副作(zuo)用，對于(yu)骨骼的(de)(de)改善也(ye)不如創新(xin)藥。

1歲6個(ge)(ge)月，張瑞決定(ding)給軒(xuan)軒(xuan)注(zhu)射(she)創新藥布羅(luo)索尤(you)單抗。與傳統藥物(wu)相(xiang)比，它(ta)明(ming)顯更有治療(liao)效(xiao)果(guo)，它(ta)能(neng)糾(jiu)正(zheng)骨(gu)骼(ge)畸(ji)形，促進(jin)生(sheng)長，促進(jin)骨(gu)折愈合、緩解疼痛，提升運動能(neng)力以及改善磷調節和骨(gu)健康(kang)相(xiang)關生(sheng)化(hua)指標，使血(xue)清磷水平提高到正(zheng)常范圍(wei)，對低磷性佝僂病患(huan)者有不錯的療(liao)效(xiao)。但(dan)按照患(huan)兒體重(zhong)進(jin)行(xing)注(zhu)射(she)的布羅(luo)索尤(you)單抗價格昂貴，是背負在(zai)每(mei)一(yi)個(ge)(ge)“天鵝寶(bao)寶(bao)”家(jia)庭身上的巨石。陳穎算了筆賬，2萬多一(yi)支藥每(mei)半個(ge)(ge)月打一(yi)次，也就是說一(yi)個(ge)(ge)10~15公斤的孩子一(yi)年就要(yao)幾十萬。

軒軒在長大，用藥(yao)(yao)的(de)劑(ji)量(liang)也隨之增加(jia)。張瑞面臨新的(de)抉擇，“打了新藥(yao)(yao)之后，影像檢測(ce)上孩子骨骼(ge)發育的(de)好轉是騙(pian)不(bu)了人(ren)的(de)，但是下一步就要加(jia)量(liang)，什么(me)時(shi)候加(jia)、加(jia)多(duo)少，都很考(kao)驗(yan)家長，一直都在焦慮中。”

3年診斷各類兒童罕見病超一萬例

陳(chen)(chen)穎(ying)每天(tian)必做的(de)(de)一(yi)件事，就是打(da)開(kai)專屬“天(tian)鵝寶寶”的(de)(de)微(wei)信群。像(xiang)軒軒這樣的(de)(de)“天(tian)鵝寶寶”在南京市兒(er)童醫院累計接診到(dao)100多位，患(huan)兒(er)家長們基本都在群里每天(tian)交流著病情、政策(ce)，也互相(xiang)鼓勁(jing)。對(dui)于(yu)大家的(de)(de)提(ti)問(wen)，陳(chen)(chen)穎(ying)和同(tong)事們幾年(nian)來不厭其煩地回復。“如今診斷年(nian)齡(ling)越來越小了，過去可能要3歲多4歲才第一(yi)次確診，但現在認知有(you)所提(ti)升，確診年(nian)齡(ling)越來越小對(dui)孩子來說(shuo)預后就會(hui)越好(hao)”，陳(chen)(chen)穎(ying)有(you)些欣慰地說(shuo)。

不僅是“天(tian)鵝寶(bao)寶(bao)”（X連鎖低(di)磷性佝僂病(bing)(bing)），還有“瓷娃(wa)娃(wa)”（成骨不全）、“黏寶(bao)寶(bao)”（黏多(duo)糖(tang)貯(zhu)積癥）……“這三(san)年(nian)，我(wo)們南(nan)京市(shi)兒(er)童醫(yi)(yi)(yi)院確診的(de)各類(lei)罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)已(yi)超過(guo)一(yi)萬(wan)例。”江(jiang)蘇(su)省醫(yi)(yi)(yi)學(xue)會(hui)罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)分會(hui)主(zhu)任委員(yuan)、江(jiang)蘇(su)省罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)專業(ye)質量控制中心(xin)主(zhu)任、南(nan)京市(shi)兒(er)童醫(yi)(yi)(yi)院黨(dang)委副書記(ji)、院長張愛華在接受記(ji)者采訪時介(jie)紹(shao)，自2020年(nian)起，南(nan)京市(shi)兒(er)童醫(yi)(yi)(yi)院建(jian)立了罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)的(de)MDT多(duo)學(xue)科(ke)診療(liao)機制。“當時主(zhu)要是集(ji)中在溶(rong)酶體(ti)(ti)貯(zhu)積癥方面的(de)疾(ji)病(bing)(bing)，2021年(nian)我(wo)們牽(qian)頭成立了省級(ji)溶(rong)酶體(ti)(ti)貯(zhu)積癥診療(liao)協作組，通過(guo)組織醫(yi)(yi)(yi)護培訓和科(ke)普宣教幫(bang)助(zhu)基層醫(yi)(yi)(yi)院識(shi)別、診治(zhi)各類(lei)罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)，逐漸(jian)形成三(san)級(ji)診療(liao)體(ti)(ti)系。”

而軒軒患(huan)有的(de)低磷性佝僂病也(ye)是(shi)很(hen)早就(jiu)得(de)益于(yu)多學(xue)科(ke)(ke)診(zhen)療機制的(de)病種之一，包括腎臟科(ke)(ke)、骨科(ke)(ke)、內分泌科(ke)(ke)、口(kou)腔(qiang)科(ke)(ke)等可能(neng)受到影響(xiang)的(de)多學(xue)科(ke)(ke)形成合力，為(wei)“天鵝寶(bao)寶(bao)”們的(de)診(zhen)療點燃希望。“因為(wei)干預得(de)早，現在(zai)孩子的(de)身高和大運動方(fang)面和同齡正常孩子相比都是(shi)居中水平，但腿(tui)型(xing)依(yi)舊不是(shi)太(tai)好”，張瑞說(shuo)。

讓罕見被看見，江蘇推進罕見病診療體系發展

放眼江蘇(su)，近些(xie)年來，通過組織包括義診(zhen)、患者教育宣教、成立罕見病(bing)(bing)援助金等活動，正在逐(zhu)步推進江蘇(su)罕見病(bing)(bing)診(zhen)療(liao)體系的(de)建立和(he)發展，罕見病(bing)(bing)診(zhen)療(liao)水平隨之提升。

防治罕(han)見病(bing)(bing)，首(shou)先得抓好源頭防控，重預防、早發現(xian)。提及未(wei)來，張愛華表示，江(jiang)蘇將不(bu)斷通(tong)過專家授課、組織疑難病(bing)(bing)例(li)討論等方(fang)式，加(jia)強醫(yi)務人員對于(yu)罕(han)見病(bing)(bing)的認(ren)識，提高診斷率。“同(tong)時，對于(yu)一些(xie)基(ji)因檢測不(bu)能百分百明確診斷的罕(han)見病(bing)(bing)，我們也不(bu)斷強化基(ji)因分析團隊的力(li)量，也是為了能夠盡快地讓這些(xie)孩子(zi)們能夠確診。”

記(ji)者(zhe)了解(jie)到，在(zai)多(duo)方努力下(xia)，如今江蘇省罕見病(bing)(bing)醫療保(bao)障體系正加速形成(cheng)。2022年7月發布首批保(bao)障政策，包括戈(ge)謝病(bing)(bing)、龐貝病(bing)(bing)、法(fa)布雷病(bing)(bing)、黏多(duo)糖貯積癥ⅣA型、脊髓性肌萎縮癥5種疾(ji)病(bing)(bing)的6種治(zhi)療藥物納(na)入到醫保(bao)報銷范疇內。同時，商業保(bao)險和基金籌集(ji)也在(zai)分散患者(zhe)負擔。

但張(zhang)愛華也(ye)坦言(yan)，值(zhi)得(de)看到(dao)的(de)是(shi)仍有許(xu)許(xu)多多罕見病相對應的(de)新藥價格相當昂貴，但沒有進入到(dao)醫(yi)保(bao)。作為一(yi)(yi)(yi)直深耕在罕見病診療一(yi)(yi)(yi)線的(de)醫(yi)務人員(yuan)，陳穎也(ye)呼吁也(ye)快(kuai)推進政策層(ceng)面的(de)完善(shan)，才(cai)能更好減輕(qing)患者們的(de)負(fu)擔。“比如有些新藥即使有政策性商保(bao)但必(bi)須(xu)住院才(cai)能報銷，能不能在門(men)診就為患者解決問題(ti)，這(zhe)些都是(shi)打通最后(hou)一(yi)(yi)(yi)公里(li)需要關注的(de)。”

（文中除醫生外均為化名）

【記者手記】

罕見(jian)(jian)病之所以“罕見(jian)(jian)”，是(shi)(shi)因(yin)為(wei)發病率(lv)低，全球(qiu)平均(jun)發病率(lv)的(de)閾值大概(gai)在(zai)萬分(fen)之四，但罕見(jian)(jian)病患(huan)者(zhe)卻(que)是(shi)(shi)一個龐大的(de)群體，全球(qiu)罕見(jian)(jian)病患(huan)者(zhe)約(yue)(yue)超過2.5億。相關數據顯示，我國約(yue)(yue)有近2000萬罕見(jian)(jian)病患(huan)者(zhe)，每年還在(zai)以1％的(de)速度(du)增加，每年新增患(huan)者(zhe)約(yue)(yue)20萬人。

而一個社會的文(wen)明程度，既體(ti)現在如何(he)對待(dai)“多(duo)數人(ren)”，更(geng)(geng)體(ti)現在如何(he)對待(dai)“少數人(ren)”。近些(xie)年，罕(han)見病(bing)(bing)得到了更(geng)(geng)多(duo)的關(guan)注。也(ye)正是(shi)因為有(you)像張愛華、陳穎等(deng)等(deng)這樣(yang)在罕(han)見病(bing)(bing)診療一線(xian)持(chi)續付出的醫(yi)務(wu)人(ren)員，才讓更(geng)(geng)多(duo)的罕(han)見病(bing)(bing)被(bei)看見，讓更(geng)(geng)多(duo)罕(han)見病(bing)(bing)患者的心(xin)聲被(bei)聽見。

每逢國(guo)際(ji)罕(han)見(jian)(jian)病日(ri)，記者也(ye)都會(hui)走近這部(bu)分群體。采訪中，體會(hui)過辛酸、感受過無奈(nai)，更意識到對于罕(han)見(jian)(jian)病及(ji)其患(huan)者群體、醫保制度的(de)關(guan)注只有進行時(shi)(shi)，沒有完(wan)成時(shi)(shi)。在“被(bei)看見(jian)(jian)”的(de)背(bei)后，更需(xu)要(yao)真正地(di)“被(bei)理解”“被(bei)點亮”。需(xu)要(yao)切切實實地(di)病有可(ke)醫，醫有可(ke)藥，藥有可(ke)保，需(xu)要(yao)來自全社(she)會(hui)各方面、各維度地(di)幫助，才能讓對于罕(han)見(jian)(jian)病的(de)關(guan)愛不是“一時(shi)(shi)的(de)事(shi)”，而是“一直的(de)事(shi)”。

揚子晚報/紫牛(niu)新聞記者 呂彥霖

校對 盛媛媛