瓷娃娃（成骨不全）、眾人拾柴黏寶寶（黏多糖貯積癥）、讓罕月亮天使（白化病）……這些“美麗”的見病名稱背后，是醫靠一個不為大多數人所知的特殊群體——罕見病患者。《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》（簡稱《報告》）顯示，眾人拾柴全球目前已知的讓罕百姓彩票大廳罕見(jian)(jian)病超過(guo)7000種，我國(guo)現有各類罕見(jian)(jian)病患者(zhe)2000余(yu)萬人。見(jian)(jian)病

　　2018年以來(lai)，醫(yi)(yi)靠我(wo)國在(zai)罕(han)見病的(de)眾人拾柴(chai)診斷和(he)用(yong)藥方面取得了長足進步。然(ran)而(er)，讓罕(han)由于罕(han)見病治療(liao)成本(ben)較高(gao)，見病相(xiang)關保障(zhang)依(yi)然(ran)存(cun)在(zai)短板。醫(yi)(yi)靠一些專(zhuan)家認為，眾人拾柴(chai)可以通過(guo)籌(chou)建罕(han)見病專(zhuan)項(xiang)保障(zhang)基金(jin)，讓罕(han)與現有的(de)見病基本(ben)醫(yi)(yi)保、大病醫(yi)(yi)保、醫(yi)(yi)療(liao)救(jiu)助等結合(he)，探索一條可持續的(de)多方共付(fu)模式(shi)保障(zhang)罕(han)見病用(yong)藥。

　　越來越多的“罕見(jian)”被看見(jian)

　　今年5歲的果果，在2歲時確診罕見病短腸綜合征。由于小腸被大量切除，果果有營養吸收和代謝功能障礙。絕大部分時間，其生活離不開輸液袋。快3百姓彩票

　　2022年(nian)(nian)，跨國醫藥(yao)企業武(wu)田帶(dai)著治療這種消(xiao)化(hua)系統罕見病的“孤兒藥(yao)”替(ti)度格魯肽來到第(di)五屆中國國際(ji)進口博覽會，并與(yu)海南(nan)博鰲(ao)樂城(cheng)(cheng)國際(ji)醫療旅游(you)先行區現場簽約。2023年(nian)(nian)5月，這款創新藥(yao)在海南(nan)醫學(xue)院(yuan)第(di)一附(fu)屬醫院(yuan)樂城(cheng)(cheng)醫院(yuan)實現緊急臨床用藥(yao)應(ying)用，果(guo)果(guo)是首個用藥(yao)患者。

　　果(guo)果(guo)的母親馬(ma)女士(shi)說(shuo)，2023年5月(yue)、7月(yue)和(he)10月(yue)，果(guo)果(guo)在樂城進行(xing)了(le)新(xin)藥治(zhi)療，并帶藥回到上海新(xin)華醫院(yuan)繼續(xu)醫治(zhi)。目前，孩子的身體和(he)精神已顯(xian)著好轉。“人(ren)變得更有精力(li)了(le)，還期待去(qu)上學。”

　　“目前，武田(tian)已有多款罕見病領域的創(chuang)新(xin)藥(yao)品納入(ru)博鰲(ao)樂城國際醫療旅游先(xian)行區(qu)特許(xu)目錄。今年2月，替度格魯肽(tai)在(zai)國內獲批，全國各地的短腸綜合征患(huan)者(zhe)都將(jiang)因此獲益(yi)。”武田(tian)中國消化事業(ye)部負責人劉燕告訴記者(zhe)。

　　統計顯示，2018年以來，百姓彩票首頁我國先后發布(bu)兩批罕(han)(han)(han)見(jian)病目錄(lu)。包括(kuo)短腸綜(zong)合征在內(nei)，共收錄(lu)207種罕(han)(han)(han)見(jian)病。迄今已有超過(guo)80種罕(han)(han)(han)見(jian)病治(zhi)療(liao)藥(yao)(yao)品被納(na)入國家醫保藥(yao)(yao)品目錄(lu)名單。

　　北(bei)京病(bing)(bing)痛(tong)挑戰公益基金會(hui)創始(shi)(shi)人王奕鷗一出生就(jiu)患上了脆骨病(bing)(bing)，也就(jiu)是俗稱的(de)“瓷娃(wa)娃(wa)”。她回(hui)憶說，一開(kai)始(shi)(shi)社會(hui)上沒有“罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)”的(de)概念，籠統稱為“遺(yi)傳代(dai)謝病(bing)(bing)”。后來(lai)，國(guo)家(jia)組建全(quan)國(guo)罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)診(zhen)療協作網，建立(li)國(guo)家(jia)罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)多學科診(zhen)療平臺(tai)，不斷縮短罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)患者確診(zhen)時間(jian)。一些患者組織也不斷把(ba)病(bing)(bing)例上報給中國(guo)罕見(jian)(jian)病(bing)(bing)聯(lian)盟，再通(tong)過聯(lian)盟與國(guo)家(jia)衛健(jian)委溝通(tong)……在社會(hui)各方(fang)共(gong)同努力下，越(yue)來(lai)越(yue)多的(de)“罕見(jian)(jian)”正在被看(kan)見(jian)(jian)。

　　從診斷到用藥仍有“三(san)難”待(dai)突破

　　《報告》顯示，中國目前已(yi)知的(de)(de)罕見病(bing)數(shu)量(liang)大(da)約有1400余種。由(you)于罕見病(bing)確診困(kun)難，有大(da)量(liang)罕見病(bing)被當(dang)作普通疾(ji)病(bing)治(zhi)療(liao)，或(huo)并未發現(xian)，實(shi)際的(de)(de)病(bing)種數(shu)量(liang)可能更(geng)多(duo)。據估計，中國的(de)(de)罕見病(bing)患者群體超過2000萬。針對這樣一個群體，從診斷到用藥等各個環節，都存(cun)在困(kun)難。

　　診斷難。《報告》援引(yin)的(de)調研數據(ju)顯示，有近70%的(de)醫(yi)務工作者(zhe)認為自己(ji)并(bing)不(bu)了解罕見病(bing)(bing)(bing)。根據(ju)中(zhong)國罕見病(bing)(bing)(bing)聯盟(meng)對33種罕見病(bing)(bing)(bing)、共計20804名(ming)患者(zhe)的(de)調研，42%的(de)患者(zhe)曾(ceng)被誤(wu)診，罕見病(bing)(bing)(bing)患者(zhe)平(ping)均需要4.26年才(cai)能得(de)到確(que)診。

　　比如，同樣(yang)都是生長發(fa)育(yu)落后多(duo)(duo)年，4歲的小(xiao)牧和6歲的小(xiao)雪(xue)（均為化名(ming)），輾(zhan)轉多(duo)(duo)家醫院多(duo)(duo)個科(ke)室(shi)后，始終(zhong)查不出病(bing)因，直到(dao)今年在復(fu)旦大學(xue)附(fu)屬兒科(ke)醫院疑難疾病(bing)診治中心找(zhao)到(dao)了答案：一(yi)例(li)是罕(han)見的You-Hoover-Fong綜合征(zheng)（TELO2基因突變(bian)），另(ling)一(yi)例(li)為橋小(xiao)腦發(fa)育(yu)不全7型（TOE1基因突變(bian)）。

　　長期與罕見(jian)病打交(jiao)(jiao)道的(de)(de)上海(hai)交(jiao)(jiao)通大學醫(yi)學院(yuan)附(fu)屬新華(hua)醫(yi)院(yuan)兒童內分泌遺傳科主任邱文娟表示，罕見(jian)病的(de)(de)診斷和醫(yi)生(sheng)臨(lin)床經驗(yan)有關，見(jian)得少自然很難(nan)辨別(bie)，甚(shen)至初(chu)次會被其他癥狀(zhuang)誤導。同(tong)時也(ye)和檢測技術有關，針對某些罕見(jian)病開展的(de)(de)檢測，單個患者的(de)(de)檢測費用需要(yao)數千元，醫(yi)生(sheng)也(ye)沒(mei)法要(yao)求所有的(de)(de)患者都(dou)去(qu)做一遍。

　　用藥難。即便被明確診(zhen)斷出病因，也(ye)未必就能(neng)立馬“對癥治(zhi)療”。記(ji)者從上海交(jiao)通大學醫(yi)學院附屬新華醫(yi)院獲悉，今年醫(yi)院救(jiu)治(zhi)了一(yi)名14歲印度少(shao)年，他在2020年一(yi)場感(gan)冒(mao)發(fa)熱(re)后出現肢(zhi)體(ti)震顫(zhan)以(yi)及皮(pi)膚(fu)痛覺過敏，被診(zhen)斷為極為罕見(jian)的“僵人綜合征”——抗甘氨酸抗體(ti)陽性的進行(xing)性腦脊髓炎，多個醫(yi)院對此(ci)沒有診(zhen)療方(fang)案(an)。

　　在千里迢(tiao)迢(tiao)來(lai)到上海之前(qian)，他的脊柱(zhu)(zhu)側(ce)彎(wan)幾乎對折，嚴重影響心肺功能。經新華醫(yi)院(yuan)鏡朗國際醫(yi)療部脊柱(zhu)(zhu)中心楊軍林教授(shou)主刀完成了重度(du)脊柱(zhu)(zhu)側(ce)彎(wan)后路矯(jiao)正(zheng)術(shu)，并(bing)度(du)過圍手術(shu)期各類難(nan)關，得以順利(li)康復。目(mu)前(qian)，這名印度(du)少年能夠擺脫助(zhu)行(xing)器自行(xing)站立行(xing)走，身(shen)高從術(shu)前(qian)138厘(li)米增加(jia)至(zhi)162厘(li)米，“長高”了24厘(li)米。

　　罕見病(bing)藥物研發成(cheng)本高，臨床(chuang)試驗開展困難。為解(jie)決罕見病(bing)患者群體的用藥問題，我國出臺了一系列(lie)鼓(gu)勵(li)性的政策舉措。根據《報告(gao)》，近5年來我國罕見疾病(bing)藥物上(shang)市數量(liang)呈現(xian)明顯(xian)上(shang)升(sheng)態(tai)勢，但相較于美國數量(liang)仍然(ran)較少。

　　值得注(zhu)意(yi)的是，每年在上(shang)海(hai)舉行的進博會，已經成(cheng)為海(hai)外罕見(jian)病藥物(wu)進入中(zhong)(zhong)國(guo)的重(zhong)要(yao)平臺。如第六屆(jie)進博會期(qi)間，有40多款罕見(jian)病藥物(wu)集中(zhong)(zhong)亮相(xiang)，其中(zhong)(zhong)武田帶來了8款罕見(jian)病藥物(wu)，賽諾菲則帶來全球首(shou)個用(yong)于血友病的siRNA療法在研創新藥物(wu)。

　　“賽(sai)諾菲(fei)(fei)在中國已經上市了7款罕(han)見病(bing)藥物，到2028年還有(you)(you)望上市7款產品。”賽(sai)諾菲(fei)(fei)中國罕(han)見病(bing)業務(wu)負(fu)責人俞(yu)蕾表(biao)示。包括進博(bo)會在內的通道，一定程(cheng)度(du)上改(gai)變了罕(han)見病(bing)患(huan)者“境(jing)外有(you)(you)藥，境(jing)內無藥”的困(kun)境(jing)。

　　支付難(nan)。與研發(fa)成本相對應，治(zhi)療罕(han)(han)見病(bing)(bing)的特效藥(yao)往(wang)往(wang)價格高昂。盡管已有80多(duo)種罕(han)(han)見病(bing)(bing)用(yong)藥(yao)被納入醫保藥(yao)品目錄，但仍有相當多(duo)的罕(han)(han)見病(bing)(bing)藥(yao)物尤其是高值(zhi)藥(yao)，短時間內醫保難(nan)以(yi)報銷。

　　根(gen)據中國(guo)罕見(jian)病(bing)聯盟針對2萬多(duo)名罕見(jian)病(bing)患(huan)者(zhe)的(de)調研，有(you)(you)近三分之(zhi)一目前沒有(you)(you)接受治(zhi)療(liao)或從來未接受過治(zhi)療(liao)。這部分人群中，又有(you)(you)約一半的(de)患(huan)者(zhe)因(yin)為醫藥費用太(tai)貴無法負擔治(zhi)療(liao)或放棄治(zhi)療(liao)。

　　劉(liu)燕表(biao)示：“不少罕見病(bing)源頭診斷率過低(di)，不利于企業(ye)‘以價(jia)(jia)換量(liang)’。基(ji)于罕見病(bing)藥(yao)物的(de)特殊性，我們呼吁對罕見病(bing)藥(yao)物堅(jian)持(chi)以價(jia)(jia)值為基(ji)礎的(de)評估體系(xi)，構建以政(zheng)府為主導(dao)、多(duo)元化籌資多(duo)層次覆蓋的(de)醫療保障(zhang)體系(xi)，努力提升創新療法的(de)可及性。”

　　“眾人拾柴”關愛(ai)“少數群體”

　　科(ke)學(xue)研究發現(xian)，多數罕(han)見(jian)病是(shi)(shi)人類遺傳過程中發生的基(ji)因突變，這種突變雖(sui)然概率(lv)很小(xiao)，但對每個人來講均可能(neng)遇到。解(jie)決罕(han)見(jian)病的診療和(he)保(bao)障問(wen)題(ti)，是(shi)(shi)健(jian)康中國戰略(lve)的重要組成部(bu)分(fen)。不(bu)少專家學(xue)者認為，需以“眾(zhong)人拾柴”之力破解(jie)罕(han)見(jian)病難題(ti)。

　　一(yi)是加強早篩(shai)早診，建立罕見(jian)病(bing)從篩(shai)查(cha)到康復的全生命周期(qi)(qi)醫(yi)療服務(wu)體系。數(shu)據顯示，約(yue)80%的罕見(jian)病(bing)與遺傳有關，約(yue)50%的罕見(jian)病(bing)在兒童期(qi)(qi)起病(bing)。罕見(jian)病(bing)的防治(zhi)關鍵在于(yu)早篩(shai)早診早治(zhi)。

　　為(wei)解(jie)決(jue)罕見病確診(zhen)(zhen)難(nan)的(de)問(wen)題，我國(guo)組建了全國(guo)罕見病診(zhen)(zhen)療協(xie)作(zuo)(zuo)網。多(duo)位專家表示，宜在協(xie)作(zuo)(zuo)網的(de)基礎上，充分(fen)發揮優(you)質(zhi)醫院(yuan)的(de)示范引領作(zuo)(zuo)用，借(jie)助(zhu)遠程會(hui)診(zhen)(zhen)、綠色轉診(zhen)(zhen)、多(duo)學科會(hui)診(zhen)(zhen)等協(xie)作(zuo)(zuo)診(zhen)(zhen)療模式，不斷(duan)提升(sheng)基層診(zhen)(zhen)療能(neng)力。同時，加強人工智能(neng)等新(xin)技術(shu)在罕見病篩(shai)查診(zhen)(zhen)斷(duan)中的(de)作(zuo)(zuo)用，幫助(zhu)邊遠地區提升(sheng)診(zhen)(zhen)斷(duan)率。

　　二是(shi)瞄準緊(jin)迫需求，加大(da)力(li)度支持罕見(jian)病(bing)(bing)藥物的(de)研發和上市(shi)工作(zuo)。缺藥是(shi)罕見(jian)病(bing)(bing)患者面臨的(de)共同(tong)難(nan)題。數據(ju)顯示，全球僅有不到10%的(de)罕見(jian)病(bing)(bing)有藥可治。

　　據悉，針對一(yi)(yi)種導致肌肉無力(li)和(he)進行性運動功能喪失的(de)運動神(shen)經元性疾病——脊髓(sui)性肌萎(wei)縮(suo)癥(zheng)（SMA），上海交通大學醫(yi)學院附屬新(xin)華醫(yi)院院長孫錕和(he)余永(yong)國(guo)教(jiao)授團隊正在開(kai)展一(yi)(yi)項基因治療臨床(chuang)研(yan)究。目前，該研(yan)究已完成(cheng)不同(tong)劑量(liang)組多名(ming)受試者入組，用藥后耐受性良好(hao)，并(bing)在連續的(de)隨訪評估中顯示了良好(hao)的(de)治療效果。

　　業(ye)內人士認為(wei)，我國人口基數(shu)大，罕(han)見病患者數(shu)量相對(dui)較多，這給研發罕(han)見病藥物(wu)創造(zao)了(le)有利(li)環境。再(zai)加上(shang)細胞治(zhi)療、基因治(zhi)療等新(xin)(xin)技術的(de)(de)出現，也為(wei)治(zhi)療罕(han)見病提供了(le)更多手段。針(zhen)對(dui)罕(han)見病藥物(wu)的(de)(de)研發，不僅可以造(zao)福國內患者，也有希望(wang)成為(wei)中國對(dui)全(quan)球生物(wu)醫藥產業(ye)的(de)(de)新(xin)(xin)貢獻(xian)。

　　三是吸取有益經驗(yan)，強(qiang)化(hua)多(duo)(duo)元(yuan)(yuan)保(bao)障(zhang)。由于罕見病藥物價格高昂，對于其納(na)入基(ji)(ji)本醫(yi)保(bao)，一直(zhi)存在較大壓力。專(zhuan)家(jia)認(ren)為，總體來(lai)看，未來(lai)的(de)方向是多(duo)(duo)方共付，通過基(ji)(ji)本醫(yi)保(bao)+商業保(bao)險+社會慈善(shan)+專(zhuan)項基(ji)(ji)金的(de)方式實現多(duo)(duo)元(yuan)(yuan)化(hua)的(de)保(bao)障(zhang)。

　　中華醫(yi)學會兒科學分會罕見病學組組長(chang)、復旦大學附(fu)屬兒科醫(yi)院(yuan)院(yuan)長(chang)王藝表示，針對(dui)罕見病不(bu)僅要大力提(ti)升臨床診療水(shui)平，還需要社會各方的努力和協同。

　　據悉，目前(qian)不少地方已經開展(zhan)了(le)試(shi)點，比如針對未(wei)納入醫保(bao)(bao)目錄的(de)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)高(gao)值藥物(wu)，江浙的(de)“專(zhuan)項基(ji)金”模式(shi)(shi)、山東的(de)“大病(bing)(bing)保(bao)(bao)險”模式(shi)(shi)、廣東佛(fo)山的(de)“醫療救助”模式(shi)(shi)，都發揮(hui)了(le)積極作用，也為(wei)國家(jia)層(ceng)面制定(ding)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)保(bao)(bao)障(zhang)政(zheng)策提供(gong)了(le)實踐(jian)案例。不少受訪專(zhuan)家(jia)認(ren)為(wei)，可(ke)建立國家(jia)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)專(zhuan)項保(bao)(bao)障(zhang)基(ji)金，在財政(zheng)支(zhi)持下適當引入個(ge)人繳費，切(qie)實解決罕(han)見(jian)病(bing)(bing)患者的(de)用藥保(bao)(bao)障(zhang)。（記(ji)者 何欣榮 龔雯）