“漸凍人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝(bei)”……這些不為(wei)常見(jian)的破冰(bing)名詞，是加速境讓醫學界賦予罕(han)見(jian)病患(huan)(huan)者的“溫(wen)情”稱呼。世界衛生組織將(jiang)罕(han)見(jian)病定義為(wei)：患(huan)(huan)病人數占總人口0.065%到(dao)0.1%之間的病困不再疾病或病變(bian)。

　　據國際罕見病聯盟統計，醫學全世界發現的孤兒孤單罕見病有7000至10000種，被稱為“醫學孤兒”的破冰百姓彩票首頁患者數量約有3億(yi)。由(you)于發病率和治愈率極低，加速境讓罕(han)見病已(yi)成為世界(jie)各(ge)國共同(tong)面臨的病困不再醫學難題。

　　無藥可用，醫學是孤兒孤單罕見病患者面臨的最大困難之一。由于患者人數少、破冰市場規模小、加速境讓研發成本高，病困不再制藥企業的醫學積極性很難提升，經濟回報很難實現。孤兒孤單現今，百姓彩票首頁全世界上市的罕(han)見病(bing)治療(liao)藥(yao)物只有800多種，95%以上的罕(han)見病(bing)無藥(yao)可(ke)用。

　　近年來(lai)，我國對罕見(jian)病(bing)采取目(mu)錄式管(guan)理(li)，對罕見(jian)病(bing)藥(yao)物研(yan)發支持逐年加強。

　　2018年，國(guo)家衛生(sheng)健康委等(deng)5部(bu)門發布了第一批罕(han)見病(bing)目錄，共涉及121種疾病(bing)；2023年，我國(guo)第二批罕(han)見病(bing)目錄公(gong)布，共有207種疾病(bing)被(bei)納入目錄。

　　越來越多研發者與藥企將視線投向罕見病藥物研發賽道。北京大學第三醫院神經科主任樊東升談到，以漸凍癥為例，國內目前有關藥物研發正在加速，7至8款藥物即將啟動臨床研究。百姓彩票大廳未來(lai)3到5年，全球范圍內陸(lu)續出(chu)現的新(xin)藥中，“肯定會有誕生(sheng)于中國(guo)的藥物”。

　　在藥(yao)(yao)品(pin)的(de)可及(ji)性上，一方面，審評審批開(kai)啟“優先通道”。國(guo)(guo)家(jia)藥(yao)(yao)品(pin)監督(du)管理局科技和國(guo)(guo)際合作司(si)司(si)長秦曉岺介紹說，我國(guo)(guo)鼓(gu)勵企業(ye)申請(qing)罕(han)見病用(yong)藥(yao)(yao)，對有(you)臨床價(jia)值(zhi)的(de)、創新(xin)的(de)罕(han)見病用(yong)藥(yao)(yao)，給予優先審批通道，以讓它們更快走向市場(chang)。據統計，2023年至少有(you)27種(zhong)罕(han)見病藥(yao)(yao)物獲批上市，覆蓋了20種(zhong)罕(han)見病。

　　3月21日，全球首款用于(yu)治療(liao)(liao)“超氧化物(wu)歧化酶1”基因突變漸凍癥的(de)(de)靶向(xiang)藥(yao)物(wu)，落地海南博鰲(ao)樂城(cheng)國際醫療(liao)(liao)旅游先行區。這意(yi)味著我國漸凍癥人群，多(duo)了一(yi)(yi)個(ge)“不出國門用上藥(yao)”的(de)(de)機會。近年(nian)來(lai)，作為中(zhong)國唯一(yi)(yi)的(de)(de)“醫療(liao)(liao)特(te)區”，海南樂城(cheng)通過(guo)“特(te)許政策”，已引(yin)進超過(guo)40款罕見病特(te)許藥(yao)品，越來(lai)越多(duo)的(de)(de)患者(zhe)獲得新的(de)(de)治療(liao)(liao)選擇。

　　另(ling)一(yi)(yi)方面，我(wo)國迄今為止(zhi)已將超過(guo)80種罕見(jian)病(bing)(bing)用藥納入醫保(bao)，一(yi)(yi)些長期(qi)未(wei)得(de)到有(you)效(xiao)解決的罕見(jian)病(bing)(bing)，如(ru)戈謝病(bing)(bing)、重癥肌無力等均在其列(lie)。這項政策，有(you)望為2000多萬名(ming)罕見(jian)病(bing)(bing)患(huan)者帶來更多福(fu)音。今年1月1日起，非典(dian)型溶血(xue)性尿毒癥綜(zong)合征患(huan)者迎來命運轉折：曾(ceng)經(jing)(jing)一(yi)(yi)支2萬多元治(zhi)療該病(bing)(bing)的救命藥，經(jing)(jing)醫保(bao)支付報銷后，每(mei)支價格千元左右，不少患(huan)者和家庭重新(xin)燃(ran)起希望。

　　除藥(yao)物(wu)外(wai)，罕見病群(qun)體(ti)更(geng)多的挑(tiao)戰在“確診難(nan)、治療難(nan)”。

　　“一個家庭中，孩(hai)子得病(bing)會(hui)(hui)(hui)導致全家焦慮，以及社(she)會(hui)(hui)(hui)治療(liao)負(fu)擔加(jia)重(zhong)。”國際罕見(jian)病(bing)理事會(hui)(hui)(hui)主席杜蘭·王·里格說，罕見(jian)病(bing)患者中，半數以上(shang)來自遺(yi)傳(chuan)，早期篩查、診斷和治療(liao)，建(jian)立高效(xiao)的罕見(jian)病(bing)診療(liao)體系尤為重(zhong)要。

　　近年來，國家(jia)(jia)(jia)衛生健康委遴(lin)選了(le)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)療(liao)(liao)(liao)能(neng)力較強、診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)療(liao)(liao)(liao)病(bing)(bing)例較多的300多家(jia)(jia)(jia)醫(yi)院組建了(le)全國罕(han)見(jian)病(bing)(bing)診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)療(liao)(liao)(liao)協作(zuo)網，同時建立國家(jia)(jia)(jia)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)多學科診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)療(liao)(liao)(liao)平臺(tai)，不(bu)斷縮短患(huan)者平均確診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)時間(jian)。我國新版國家(jia)(jia)(jia)質控工(gong)作(zuo)改進目標(biao)，開始涉及罕(han)見(jian)病(bing)(bing)等專業。此外，國家(jia)(jia)(jia)成立中華醫(yi)學會罕(han)見(jian)病(bing)(bing)分會，并支(zhi)持(chi)中醫(yi)藥(yao)參與罕(han)見(jian)病(bing)(bing)防(fang)治。規(gui)范診(zhen)(zhen)(zhen)(zhen)療(liao)(liao)(liao)能(neng)力的每一(yi)步提升，都為患(huan)者打(da)開一(yi)道“希(xi)望之門”。

　　2月29日，北京(jing)協和醫院(yuan)(yuan)成立罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)創新發(fa)(fa)展(zhan)研究院(yuan)(yuan)，啟用國(guo)內首個罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)醫學科(ke)專(zhuan)科(ke)病(bing)房(fang)。中國(guo)科(ke)學院(yuan)(yuan)院(yuan)(yuan)士王(wang)志珍評價，該研究院(yuan)(yuan)或可在助(zhu)力(li)提(ti)升(sheng)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)能力(li)、推進(jin)罕(han)(han)(han)見(jian)(jian)病(bing)基礎與前沿技術(shu)研究等方面發(fa)(fa)揮(hui)旗(qi)艦作用。

　　“每個人都可能成(cheng)為像(xiang)罕見(jian)病(bing)(bing)人群(qun)這樣的(de)極少數。關心罕見(jian)病(bing)(bing)患者，就是(shi)關心我們自己。”在前不久舉行的(de)博(bo)鰲(ao)亞洲(zhou)論壇(tan)2024年(nian)年(nian)會上(shang)，國內外嘉賓共(gong)同探(tan)討如何應對(dui)罕見(jian)病(bing)(bing)、幫(bang)助患者獲得更多(duo)權益(yi)保障。

　　中國(guo)國(guo)際(ji)經(jing)濟交流中心(xin)理事長畢井泉(quan)認為，罕(han)見(jian)(jian)病確診(zhen)難度(du)大，我(wo)國(guo)只有極少數醫院具(ju)備診(zhen)斷(duan)(duan)罕(han)見(jian)(jian)病的能力。建立罕(han)見(jian)(jian)病精(jing)確統計制度(du)，才能發現患(huan)者，推動(dong)其后的診(zhen)斷(duan)(duan)、治療以及藥品研發進(jin)程。

　　“罕(han)見病研(yan)究，不(bu)像(xiang)癌癥、糖尿病研(yan)究那么有吸引(yin)力。”阿斯利康全球首席執行官蘇博科坦言，“企(qi)業不(bu)會愿意花10億美元去開(kai)發只有1000人(ren)需(xu)要(yao)的(de)新(xin)藥”，需(xu)要(yao)建立國家級(ji)的(de)“報銷資(zi)(zi)金池”，對罕(han)見病藥物(wu)開(kai)發、臨床試(shi)驗費用給予(yu)一定(ding)(ding)數額補助(zhu)，以(yi)降低罕(han)見病藥物(wu)的(de)研(yan)發和(he)治療成(cheng)本。一些業內人(ren)士還呼吁“尊重企(qi)業自主定(ding)(ding)價(jia)權”，抓緊建立專利保護、數據(ju)保護制(zhi)度，讓企(qi)業有穩定(ding)(ding)預(yu)期(qi)，敢(gan)于(yu)冒(mao)投資(zi)(zi)藥物(wu)研(yan)發的(de)風險(xian)。

　　醫療救助是醫療保障的兜底措(cuo)施。不少專家還建議各(ge)級政府設立罕見病(bing)(bing)(bing)(bing)專項救助資金，對于病(bing)(bing)(bing)(bing)人數量極少的罕見病(bing)(bing)(bing)(bing)所需藥物(wu)，將患者自(zi)支部分納入救助范圍，防止因病(bing)(bing)(bing)(bing)返(fan)貧、因病(bing)(bing)(bing)(bing)致貧。此外，杜蘭·王(wang)·里格建議在藥物(wu)采(cai)購上，各(ge)國或可通過“國際團(tuan)購”來減少診療費用。

　　“罕(han)見(jian)病是全球(qiu)性(xing)的，它不會選擇(ze)國家。”中國罕(han)見(jian)病聯盟(meng)執行理(li)事長李林(lin)康提到，未來(lai)更緊迫的工作(zuo)，應該是“升溫”全球(qiu)合作(zuo)，加(jia)速罕(han)見(jian)病困(kun)境(jing)“破(po)冰”。“人類應該通過國際合作(zuo)，提高(gao)罕(han)見(jian)病診療技術和藥物(wu)的可及性(xing)，共享醫學成(cheng)果。”（記者 陳凱姿）