16歲女孩小錢小時候就發現了肝功能異常。不喝在當地醫院檢查后，酒沒肝炎全套指標正常，吃藥從何排除了病毒性肝炎。也沒炎歲硬化在藥物護肝治療后，得肝的肝肝功能仍反復不正常。花季

為進一(yi)步明確病因，幾(ji)月前(qian)，不喝父母(mu)帶小(xiao)錢(qian)來(lai)到了南京(jing)市(shi)第二醫院湯山(shan)院區(qu)肝(gan)(gan)(gan)病一(yi)科就診(zhen)。酒沒湯山(shan)院區(qu)肝(gan)(gan)(gan)病一(yi)科吳衛鋒主(zhu)任醫師接診(zhen)后，吃藥從(cong)何為小(xiao)錢(qian)完善(shan)了影像學(xue)檢查，也沒炎歲硬化并(bing)行肝(gan)(gan)(gan)穿刺(ci)活檢，得肝(gan)(gan)(gan)的肝(gan)(gan)(gan)CT及肝(gan)(gan)(gan)組織病理均提示(shi)小(xiao)錢(qian)已(yi)進展至(zhi)肝(gan)(gan)(gan)硬化。花(hua)季(ji)

仔細詢問后發現，少女花季的不喝小(xiao)錢(qian)(qian)沒(mei)有病毒性(xing)肝(gan)炎，又沒(mei)有飲酒史、服藥史，那(nei)么(me)肝(gan)硬化從何而來？吳衛鋒考慮，小(xiao)錢(qian)(qian)為肝(gan)豆狀核(he)變性(xing)的可能性(xing)較大。

完善血清學檢測后，吳衛鋒發現小錢銅藍蛋白降低，24小時尿銅明顯增加。在與小(xiao)錢的(de)父母溝通后，吳衛鋒決定采用全(quan)外顯子基因(yin)(yin)檢測來明確診斷。結果(guo)顯示，小(xiao)錢的(de)ATP7B基因(yin)(yin)變(bian)異(yi)(yi)，完善父母的(de)基因(yin)(yin)測序(xu)后，均發現(xian)該基因(yin)(yin)變(bian)異(yi)(yi)，這(zhe)就意(yi)味著(zhu)，正如吳衛鋒推測的(de)那樣，小(xiao)錢患上的(de)是肝豆狀(zhuang)核變(bian)性(xing)。

在通過青霉(mei)胺治療(liao)3月后(hou)，幸運的是，小錢復查肝功(gong)能已(yi)逐漸好轉。

“肝(gan)豆狀(zhuang)核變(bian)性為(wei)常染色體隱(yin)性遺傳疾病，致(zhi)病基因為(wei)ATP7B基因變(bian)異，從(cong)而導致(zhi)銅(tong)的轉運功(gong)能(neng)障礙，銅(tong)在肝(gan)臟過量沉積，引起肝(gan)細胞損傷。”吳衛鋒介紹(shao)，肝(gan)豆狀(zhuang)核變(bian)性臨(lin)床癥狀(zhuang)復雜多變(bian)，易(yi)誤診(zhen)，如(ru)果長期(qi)肝(gan)功(gong)能(neng)異常未(wei)得到(dao)合理(li)診(zhen)斷與治療(liao)，應(ying)盡(jin)早(zao)到(dao)經驗豐富的正規醫(yi)療(liao)機(ji)構(gou)尋求診(zhen)治，早(zao)診(zhen)斷早(zao)治療(liao)十分重要。

專家(jia)表(biao)示，肝豆狀核(he)變(bian)性(xing)以(yi)藥(yao)(yao)(yao)物(wu)治療為(wei)(wei)主(zhu)。治療藥(yao)(yao)(yao)物(wu)包括增(zeng)加(jia)銅排泄的(de)藥(yao)(yao)(yao)物(wu)和阻止銅吸收的(de)藥(yao)(yao)(yao)物(wu)，青霉(mei)胺是(shi)世界上第一個口(kou)服的(de)增(zeng)加(jia)銅排泄的(de)藥(yao)(yao)(yao)物(wu)，也是(shi)臨床(chuang)使用最多(duo)的(de)藥(yao)(yao)(yao)物(wu)。但因(yin)肝豆狀核(he)變(bian)性(xing)為(wei)(wei)少(shao)見病(bing)，平時(shi)被診斷出來的(de)更(geng)少(shao)，治療該病(bing)的(de)藥(yao)(yao)(yao)物(wu)被使用幾率就更(geng)少(shao)了，所以(yi)一般醫院都沒有該類藥(yao)(yao)(yao)物(wu)，其他途徑的(de)藥(yao)(yao)(yao)物(wu)安全性(xing)也難以(yi)得(de)到(dao)保(bao)證。

記者了(le)解到，隨著南京(jing)市第二醫院肝病科疑難病例討論的不斷(duan)開展，診(zhen)斷(duan)出的肝豆狀核變(bian)性患(huan)者數量(liang)增加(jia)，為方便患(huan)者治療，目前醫院藥房為解決患(huan)者購買青霉(mei)胺困難的問(wen)題，已備有數量(liang)充足的藥物(wu)，為肝豆狀核變(bian)性患(huan)者帶來(lai)福音。

揚子晚報/紫牛新聞記者 呂彥霖

校對 李海慧