3月21日是唐寶寶世界唐氏綜合征日，唐氏綜合征患者常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。世界面對這種人類最常見的唐氏甜美遺傳性疾病之一，需要采取包括醫療和社會服務在內的綜合征日綜合措施，一方面加強預防，呵護重視產前篩查和產前診斷，讓生另一方面提(ti)高(gao)唐(tang)氏綜合(he)征(zheng)患者社會生活(huo)能力，命更(geng)(geng)讓他們(men)感受(shou)更(geng)(geng)多生活(huo)的唐(tang)寶(bao)寶(bao)美好。

　　加強預防：重視產前篩查與診斷

　　今年53歲的世界二胎(tai)孕媽(ma)媽(ma)劉(liu)欣（化(hua)名）在某醫(yi)院做無創DNA檢(jian)測(ce)，檢(jian)測(ce)結果提示(shi)唐(tang)氏(shi)綜合(he)(he)征高(gao)風(feng)險。唐(tang)氏(shi)甜美在北京醫(yi)院婦產科(ke)主任醫(yi)師(shi)王少為(wei)的綜合(he)(he)征日建(jian)議下(xia)，劉(liu)欣接受了羊水(shui)診斷(duan)，呵(he)護胎(tai)兒被確診為(wei)“唐(tang)氏(shi)兒”。讓(rang)生

　　“胎兒早期大小符合孕周，命更孕(yun)23周時超(chao)聲檢查中發(fa)現胎兒(er)(er)心臟發(fa)育異常，唐寶(bao)寶(bao)胎兒(er)(er)大小(xiao)只(zhi)相(xiang)當于21周左右，再(zai)加(jia)上(shang)孕(yun)媽(ma)媽(ma)高(gao)齡(ling)產婦(fu)，我們高(gao)度懷疑唐氏綜合征。”王少為表示，這種情況下(xia)，胎兒(er)(er)需(xu)要進一(yi)步做產前(qian)診斷。

　　唐氏綜合征又稱21三體(ti)(ti)(ti)綜合征，是最常見的一種(zhong)染色體(ti)(ti)(ti)疾病，由(you)人體(ti)(ti)(ti)細胞(bao)第(di)21號染色體(ti)(ti)(ti)多(duo)一條(tiao)所致。

　　“唐氏綜合征在人群中的發生率為1/1000至1/600，發生風險一般隨孕產婦年齡增大而升高。”王少為建議有生育意愿的人群(qun)，要盡量(liang)避(bi)免(mian)高齡生育(yu)，孕(yun)前(qian)做(zuo)好遺傳咨詢(xun)，孕(yun)期接受產前(qian)篩(shai)查(cha)和(he)產前(qian)診斷，盡量(liang)避(bi)免(mian)病毒感染(ran)和(he)接觸放射性(xing)物質、有害化學物質。

　　國(guo)家衛生健康委2023年(nian)發布(bu)的《出(chu)生缺(que)陷防(fang)治(zhi)能力提升計劃（2023-2027年(nian)）》提出(chu)，要強化唐(tang)氏綜合(he)征等(deng)染色體病防(fang)治(zhi)。科學(xue)確定產前(qian)篩(shai)查(cha)方案，嚴格按(an)照技術規范，提供(gong)早、中孕期(qi)超聲(sheng)篩(shai)查(cha)、血清學(xue)篩(shai)查(cha)和(he)孕婦(fu)外(wai)周血胎(tai)兒游離DNA產前(qian)篩(shai)查(cha)，落實高(gao)風(feng)險孕婦(fu)產前(qian)診斷，指導低風(feng)險孕婦(fu)規范進行孕產期(qi)保健，降低唐(tang)氏綜合(he)征發生率。

　　截(jie)至2023年6月，全(quan)國經批準開(kai)展(zhan)產(chan)前診斷(duan)(duan)技術的醫療機構達527家。多數(shu)省(sheng)份已將(jiang)為適齡孕(yun)婦(fu)提供包括唐氏(shi)篩(shai)查(cha)在內的產(chan)前篩(shai)查(cha)與診斷(duan)(duan)納入當地民生政(zheng)策。

　　及時干預：規范早期康復治療

　　“孩(hai)子(zi)一(yi)點一(yi)滴(di)的(de)變(bian)化(hua)都會讓我(wo)驚喜。”說(shuo)起7歲的(de)女兒小陽（化(hua)名）成長中的(de)變(bian)化(hua)，這位“唐(tang)寶(bao)寶(bao)”的(de)母親露出欣慰(wei)的(de)笑容(rong)，她帶(dai)著孩(hai)子(zi)一(yi)路(lu)勇敢(gan)前(qian)行。

　　2018年，小陽母親帶(dai)著(zhu)不(bu)到(dao)2歲的小陽來到(dao)北京市殘疾人康復(fu)服務(wu)中心接(jie)受康復(fu)訓(xun)練。經過老師們的專業(ye)訓(xun)練與指(zhi)導，孩(hai)子在(zai)認知(zhi)理解、語言表達(da)等方面有明顯提高(gao)。

　　“現在每周(zhou)一到周(zhou)四孩子仍(reng)會(hui)過(guo)來做康復訓練。”小(xiao)陽母親告訴記者，希(xi)望通(tong)過(guo)專業訓練盡量讓孩子以(yi)后(hou)能(neng)進入(ru)融合幼兒(er)園和普(pu)通(tong)小(xiao)學，為將來更(geng)好融入(ru)社會(hui)，享受平(ping)等權利和機(ji)會(hui)打下(xia)基(ji)礎。

　　“一(yi)般來(lai)講，智力障礙(ai)兒(er)童的早期(qi)康(kang)(kang)復(fu)(fu)訓練主要(yao)(yao)包括粗大(da)運動、精細動作、感官知覺和(he)生活自(zi)理等7大(da)領域。”北京市殘疾人(ren)康(kang)(kang)復(fu)(fu)服務中(zhong)心康(kang)(kang)復(fu)(fu)教師谷(gu)長芬介紹，對于(yu)唐(tang)氏(shi)綜(zong)合征兒(er)童來(lai)說，接受規范的早期(qi)康(kang)(kang)復(fu)(fu)治療十分重要(yao)(yao)。

　　她舉例介紹，肌(ji)張力(li)低(di)下、肌(ji)肉穩定性(xing)和力(li)量(liang)性(xing)不夠幾(ji)乎是每個患兒(er)都會遇到的(de)問題，這會導致孩(hai)子運動能(neng)力(li)不足、足外翻，必須補(bu)償其穩定性(xing)弱的(de)異常姿勢和步態(tai)；還(huan)有的(de)患兒(er)舌(she)頭(tou)外伸(shen)、下顎骨不穩定導致口齒不清，有針(zhen)對性(xing)地(di)開展口肌(ji)訓(xun)練與發音訓(xun)練非常重(zhong)要。

　　北京(jing)市殘疾人康(kang)復(fu)服務中(zhong)心主(zhu)任李雪梅表(biao)示，有(you)效(xiao)的康(kang)復(fu)訓練(lian)是基于對兒(er)童個性化(hua)、科學化(hua)評(ping)估。中(zhong)心結(jie)合(he)孩(hai)子(zi)的發展(zhan)情況(kuang)、現有(you)能力和(he)家(jia)長需求，為每(mei)個孩(hai)子(zi)量身制定個別化(hua)教育計(ji)劃，任課老師按照訓練(lian)目標和(he)計(ji)劃不(bu)斷調(diao)整優化(hua)，以(yi)期達到(dao)最佳訓練(lian)效(xiao)果(guo)。

　　暖心幫扶：提高“唐寶寶”生命質量

　　“唐氏綜合征患者(zhe)存在嚴(yan)重、不(bu)可(ke)逆的智(zhi)力障(zhang)礙，生活不(bu)能自理，長期需要人照顧(gu)，我(wo)國是按照殘(can)疾人管(guan)(guan)理辦法進(jin)行管(guan)(guan)理。”王少(shao)為說。

　　國(guo)家衛生健康委婦(fu)幼司有關負責人表示，需要采取包括醫療和(he)社會(hui)服務在(zai)內的綜合措施(shi)，為唐氏(shi)綜合征患者提供相關教育和(he)培訓(xun)，提高患者生活質量及其社會(hui)適應能力(li)。

　　醫(yi)療方面，王少為建議(yi)，孩子出生后要(yao)及時做好(hao)(hao)系統評估，包括評估其心臟、聽(ting)力(li)、發(fa)育狀況并做好(hao)(hao)相關并發(fa)癥(zheng)(zheng)的預防，如監測孩子腹腔疾病(bing)等(deng)；同時做好(hao)(hao)對癥(zheng)(zheng)治療，如針對智力(li)發(fa)育遲緩，加(jia)強患兒(er)教育和訓(xun)練，保(bao)持營(ying)養均衡(heng)，增加(jia)身體免疫(yi)力(li)和社會適應能(neng)力(li)。

　　為幫(bang)助包括唐氏綜合(he)征人士在內的(de)(de)心智障礙(ai)者回歸社會，《“十四五”殘(can)疾(ji)(ji)人保障和發(fa)展(zhan)規劃》明確提出(chu)幫(bang)扶城鄉殘(can)疾(ji)(ji)人就業創業，幫(bang)助殘(can)疾(ji)(ji)人通過(guo)生產勞動過(guo)上更好更有尊嚴(yan)的(de)(de)生活。到2025年，多形式的(de)(de)殘(can)疾(ji)(ji)人就業支持體系(xi)基本形成，殘(can)疾(ji)(ji)人實現較為充分較高質量的(de)(de)就業。

　　一些地(di)方積極響應，拿出暖心實(shi)招(zhao)，比如湖(hu)南省為智(zhi)力、精(jing)神和(he)重度(du)肢體(ti)殘疾人(ren)參加(jia)輔助(zhu)性(xing)就(jiu)業(ye)，實(shi)現支(zhi)持(chi)性(xing)就(jiu)業(ye)提供幫助(zhu)；部分企業(ye)在相(xiang)關部門支(zhi)持(chi)下(xia)，根據殘障者的能力匹(pi)配適(shi)合的崗(gang)位(wei)。

　　李(li)雪梅認為，重復(fu)性(xing)高(gao)、技術含量低的(de)工作在(zai)某種程度上可以鍛(duan)煉(lian)唐氏(shi)綜合征人士的(de)邏輯性(xing)和條理性(xing)，他們是可以勝任并(bing)能提高(gao)自身能力。

　　記者采訪了(le)解(jie)到，一(yi)些慈善救助(zhu)(zhu)組織也積(ji)極(ji)參與宣(xuan)傳教育、患兒救助(zhu)(zhu)等相關工作，為唐(tang)氏(shi)綜合(he)征人(ren)士(shi)提供更(geng)多成長展(zhan)示(shi)平臺和職業發展(zhan)路徑(jing)，幫(bang)助(zhu)(zhu)他(ta)們真(zhen)正融入社會，享受(shou)完整(zheng)人(ren)生。（記者李恒）