每年二月份的國已最(zui)后(hou)一天是(shi)國際罕見病日(ri)。今年2月29日(ri)是(shi)登記第(di)17個國際罕見病日(ri)。

究竟什么是(shi)罕(han)見(jian)(jian)病(bing)呢？世界衛生組織將患病(bing)人數占總人口(kou)0.065%到0.1%之(zhi)間的疾病(bing)定義為罕(han)見(jian)(jian)病(bing)。

在我國，見病截至目前，病例我國480多家的孕前有效預防百姓彩票官網登錄醫院登記(ji)了共計78萬(wan)多(duo)例(li)的罕見病(bing)(bing)病(bing)(bing)例(li)，其中，篩查嬰幼兒是途徑罕見病(bing)(bing)的高發(fa)人群。

這么多(duo)例的(de)罕見(jian)(jian)病(bing)病(bing)例，在我國(guo)，登記一共有多(duo)少種罕見(jian)(jian)病(bing)呢(ni)？據了解，例罕2018年我國(guo)公布了第(di)一批罕見(jian)(jian)病(bing)目錄(lu)，見(jian)(jian)病(bing)2023年我國(guo)公布了第(di)二(er)批目錄(lu)，病(bing)例截至目前，孕前有效(xiao)預防目錄(lu)內已包含了207個罕見(jian)(jian)病(bing)種。篩查

確(que)診時間長 導致罕見病被(bei)誤診或漏診

做好罕見病的診斷和防治工作，對提高全民健康水平具有重大意義。百姓神彩票然(ran)而，如何確診是(shi)擺在大多數(shu)罕(han)見病患(huan)者面(mian)前的一道難題。

病痛挑戰基金會發起人 王奕鷗：2020年的時候，我們跟中國罕見病聯盟共同發起了一個中國罕見病患者的生存狀況社會學調研，有2萬多的患者參與到這個過程。其中有42%的患者都經歷過誤診或者是漏診，大家平均要經歷4.26年的時間，才能夠最終確診自己得了什么疾病。快3百姓彩票

北京大學(xue)第(di)一(yi)醫院兒童醫學(xue)中心，對本院半年內(nei)確診的372名93種罕(han)(han)見病患者(zhe)的調查結(jie)果(guo)顯示，罕(han)(han)見病患者(zhe)確診時間少則(ze)1年，長則(ze)幾十年，診費(fei)均(jun)在萬元(yuan)以上(shang)。

北京醫學會罕見病分會遺(yi)傳代謝病學組組長 楊艷玲：病人(ren)基本上是走了很多彎路(lu)，才(cai)能獲得精準的病因診斷，造成時(shi)間浪費(fei)，非常可(ke)惜。

記者發現，罕見病患者診(zhen)斷難，首先是(shi)因為它(ta)罕見，另外，大(da)多數罕見病的(de)(de)診(zhen)斷，需要借助先進(jin)的(de)(de)醫療設備和技術，這(zhe)恰(qia)恰(qia)是(shi)一些基層醫院(yuan)和醫生(sheng)的(de)(de)短板(ban)。

北(bei)京醫學會罕見(jian)病分(fen)會遺(yi)傳代謝病學組組長 楊艷(yan)玲：因為(wei)大多(duo)數醫生(sheng)可能(neng)都沒(mei)見(jian)過(guo)某(mou)些(xie)或是某(mou)種罕見(jian)病，所以他診斷起來是沒(mei)有(you)經(jing)驗的。

孕(yun)前(qian)篩查是預防罕見病的有效途徑(jing)

罕(han)(han)(han)見病因其罕(han)(han)(han)見，確診時間長，對于治療時機等會有一(yi)定的(de)延誤。那么罕(han)(han)(han)見病又(you)該(gai)如何(he)預防呢(ni)？專家就表示(shi)，孕前(qian)篩查(cha)是預防罕(han)(han)(han)見病的(de)有效(xiao)途(tu)徑。

北(bei)京(jing)醫學會罕(han)見病(bing)(bing)分會遺傳(chuan)代謝病(bing)(bing)學組(zu)組(zu)長(chang) 楊艷玲(ling)：每一(yi)(yi)個人身上(shang)都至少帶(dai)著幾(ji)百(bai)種致病(bing)(bing)基因(yin)的(de)變(bian)異(yi)(yi)，這(zhe)幾(ji)百(bai)種致病(bing)(bing)基因(yin)變(bian)異(yi)(yi)大多數情況下(xia)它是(shi)隱性遺傳(chuan)，它是(shi)不(bu)往下(xia)遺傳(chuan)的(de)。但(dan)是(shi)如果夫妻倆碰巧都攜帶(dai)相同的(de)基因(yin)變(bian)異(yi)(yi)的(de)話，那就有(you)可能(neng)湊成一(yi)(yi)對，在下(xia)一(yi)(yi)代就會發(fa)病(bing)(bing)了(le)，這(zhe)是(shi)罕(han)見病(bing)(bing)為什(shen)么(me)離我們(men)這(zhe)么(me)近的(de)原因(yin)。

據了解，罕(han)見(jian)病大(da)多(duo)數是單基因(yin)病，很多(duo)罕(han)見(jian)病在家族中是首例，因(yin)此專家建議，預防罕(han)見(jian)病的有(you)效途(tu)徑，是積極推進孕前(qian)相關篩查。

北京醫學(xue)會(hui)罕見病分會(hui)遺傳代(dai)謝病學(xue)組組長 楊(yang)艷玲：我們希望推(tui)進的(de)策略是攜帶者篩(shai)查。這個攜帶者篩(shai)查是在(zai)孕前給(gei)夫妻倆做基因的(de)分析，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的(de)變異(yi)，那她在(zai)懷孕的(de)時候(hou)，我們就(jiu)可以做胎兒(er)的(de)產(chan)前診斷。

除了產(chan)前(qian)診(zhen)斷，專家還(huan)認為，早期診(zhen)斷對罕見病患者至(zhi)關重要，具有特別高的臨床和治療價(jia)值。

在濟南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查(cha)中心(xin)實驗室，工作(zuo)人員正在用串聯(lian)質(zhi)譜平臺對新生兒進行甲基丙(bing)二酸(suan)血癥篩查(cha)。

濟南市婦幼保健院(yuan)副院(yuan)長 鄒卉：如果(guo)我足(zu)夠早篩(shai)查出來，目前來說都(dou)有(you)比較特效的(de)藥物，或者(zhe)是(shi)單純性(xing)甲基丙(bing)二酸(suan)血癥的(de)孩(hai)子是(shi)需要吃(chi)特殊奶粉的(de)，這些都(dou)是(shi)可以給孩(hai)子有(you)一個很(hen)好(hao)的(de)預后。