小虎（化名）今年14歲，國際丨種如果不是罕見罕患病，他應該是病日病一名初二的學生。小虎患上的輪椅是DMD（杜氏肌營養不良癥），最早表現出進行性腿部肌無力。上的殺手小虎的男童奶奶劉阿姨告訴記者，孩子在1歲多時就出現了異常，國際丨種確診罕見病之后，罕見罕她們帶著孩子跑遍了全國的病日病知名醫院，但得到的輪椅結果都不好。“醫生告訴我們，上的殺手孩子可能在10歲就要坐輪椅了。男童”劉阿姨說，國際丨種家里人決定趁孩子還能走路，罕見罕多帶他出去看看祖國的病日病大好河山。廈門、威海、三亞.....小虎喜歡大海，她們就帶著他去海邊城市旅游。10歲時，因病情進展，小虎出行只(zhi)能靠輪椅了，但即便(bian)如此，他(ta)還是堅持讀(du)完了小學。

DMD也稱為“輪椅上的男童殺手”，是一種罕見的X染色體隱性遺傳疾病，主要發生在男性中，發病率約為1/3500-1/5000。DMD以進行性肌肉萎縮和無力為特征，大部分患兒3～5歲左右發病，10歲左右可能會行動受限，20歲(sui)左右可能會(hui)因呼吸衰(shuai)(shuai)竭、心功能衰(shuai)(shuai)竭而死(si)亡。我國每年約有(you)400-500例(li)DMD患(huan)兒(er)出生，累(lei)計約7萬人(ren)確診DMD。患(huan)者家(jia)庭為(wei)此承受著巨(ju)大的(de)(de)心理壓力。目前國內DMD治(zhi)(zhi)(zhi)療通常為(wei)對癥(zheng)治(zhi)(zhi)(zhi)療法，藥(yao)物治(zhi)(zhi)(zhi)療大多使用糖(tang)(tang)皮質(zhi)激素。糖(tang)(tang)皮質(zhi)激素的(de)(de)副(fu)作用大，會(hui)影響兒(er)童的(de)(de)生長發育。隨病(bing)程及(ji)服藥(yao)時程的(de)(de)延長，身(shen)高增(zeng)長緩慢的(de)(de)情(qing)況更加(jia)顯著，除此之外，患(huan)兒(er)還會(hui)出現(xian)不(bu)同(tong)程度的(de)(de)庫欣(xin)貌、骨質(zhi)疏松、反(fan)復感染、肥胖等不(bu)良反(fan)應。

每年2月的(de)(de)(de)最后一天是世界罕(han)見病(bing)日(ri)。2月25日(ri)中午，由(you)南(nan)京(jing)摯(zhi)愛(ai)(ai)罕(han)見病(bing)兒童(tong)(tong)關愛(ai)(ai)中心和江蘇省婦(fu)女(nv)兒童(tong)(tong)福(fu)利(li)基金會等(deng)單位(wei)聯合(he)舉(ju)辦的(de)(de)(de)“點亮生(sheng)命(ming)之(zhi)光，照亮罕(han)見童(tong)(tong)年”公益宣傳活動在(zai)新(xin)百舉(ju)行，由(you)罕(han)見病(bing)患兒和家屬代表、南(nan)京(jing)醫科大學(xue)(xue)學(xue)(xue)生(sheng)、南(nan)京(jing)摯(zhi)愛(ai)(ai)罕(han)見病(bing)兒童(tong)(tong)關愛(ai)(ai)中心工(gong)作(zuo)人員共同(tong)組成的(de)(de)(de)志愿者(zhe)團隊，向大眾(zhong)科普罕(han)見病(bing)的(de)(de)(de)相關知識。此外，現(xian)場還設(she)置了義賣募捐環節，旨(zhi)在(zai)籌集資金支持罕(han)見病(bing)患兒的(de)(de)(de)治療和康復工(gong)作(zuo)。

南京摯(zhi)愛罕(han)見病(bing)兒(er)童(tong)關愛中心(xin)創始人曾(ceng)琦安也(ye)是(shi)一(yi)名DMD患兒(er)的(de)(de)(de)家(jia)長，她的(de)(de)(de)兒(er)子在(zai)(zai)出生55天時就確診了DMD。“人家(jia)的(de)(de)(de)孩(hai)子是(shi)先會爬后(hou)會走，他則先會走后(hou)會爬。”曾(ceng)琦安說，隨著孩(hai)子年(nian)(nian)齡的(de)(de)(de)增大，他的(de)(de)(de)肌肉也(ye)在(zai)(zai)逐(zhu)漸(jian)地萎(wei)縮，現在(zai)(zai)出行(xing)主(zhu)要是(shi)靠輪椅。十(shi)多年(nian)(nian)來，陪(pei)伴(ban)孩(hai)子和罕(han)見病(bing)抗爭的(de)(de)(de)過程(cheng)，曾(ceng)琦安逐(zhu)漸(jian)意(yi)識到(dao)，面(mian)對全人類都難(nan)以攻克的(de)(de)(de)罕(han)見病(bing)，企(qi)業或個人“單兵(bing)作戰”遠遠不夠(gou)。2022年(nian)(nian)，她牽頭(tou)成立(li)了一(yi)家(jia)罕(han)見病(bing)兒(er)童(tong)關愛中心(xin)，希(xi)望以公益組織的(de)(de)(de)形式，推動各方(fang)協(xie)同。曾(ceng)琦安告訴記者，“這些孩(hai)子都需要終身康復(fu)，我們現在(zai)(zai)在(zai)(zai)做家(jia)庭(ting)的(de)(de)(de)康復(fu)培訓，進(jin)一(yi)步提(ti)高家(jia)庭(ting)的(de)(de)(de)康復(fu)技能(neng)；另外我們也(ye)在(zai)(zai)募集資金做一(yi)些科研，讓罕(han)見病(bing)早日有治療的(de)(de)(de)方(fang)法(fa)。”

根(gen)據世界衛生組織(zhi)定義，罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)是(shi)指患病(bing)(bing)(bing)人數(shu)占總人口0.65‰—1‰之間的疾病(bing)(bing)(bing)或病(bing)(bing)(bing)變。目(mu)前，全球罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)約有7000多(duo)種，包括漸(jian)凍癥(zheng)、“玻璃人”（血友病(bing)(bing)(bing)）、“木偶人”（多(duo)發性(xing)硬化癥(zheng)）、松軟(ruan)兒（脊(ji)髓性(xing)肌萎縮癥(zheng)）等。我國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)患者(zhe)約2000萬(wan)人，每年新增患者(zhe)超過20萬(wan)人。

罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)不只是一個醫學問(wen)題，更是一個社會(hui)問(wen)題。為(wei)(wei)此，江蘇省(sheng)婦(fu)女(nv)兒(er)童(tong)(tong)福利基(ji)金(jin)(jin)會(hui)發起“我助(zhu)婦(fu)兒(er)康(kang)·兒(er)童(tong)(tong)罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)救助(zhu)”項目。省(sheng)婦(fu)女(nv)兒(er)童(tong)(tong)福利基(ji)金(jin)(jin)會(hui)副(fu)秘書長兼聯勸(quan)部部長艾葉芳(fang)介紹，項目對(dui)經罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)診(zhen)療(liao)協作網醫院確診(zhen)的江蘇省(sheng)新患罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)（國家(jia)公(gong)布目錄）的兒(er)童(tong)(tong)提(ti)供(gong)三項救助(zhu)或服(fu)務(wu)，分別是為(wei)(wei)困難家(jia)庭(ting)患兒(er)提(ti)供(gong)診(zhen)療(liao)費(fei)及生活補助(zhu)1萬元；對(dui)患兒(er)家(jia)庭(ting)成(cheng)員的康(kang)復技(ji)能培訓(xun)提(ti)供(gong)支持；為(wei)(wei)患兒(er)及家(jia)庭(ting)成(cheng)員提(ti)供(gong)心(xin)理疏導服(fu)務(wu)，同時(shi)對(dui)有(you)關醫療(liao)機構(gou)兒(er)童(tong)(tong)罕(han)見(jian)(jian)(jian)病(bing)(bing)臨床(chuang)研究(jiu)及培訓(xun)活動給予(yu)支持。

揚子晚報/紫(zi)牛新聞記者(zhe) 于丹(dan)丹(dan)

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