自席琳·迪翁去年公開自己罹(li)患“僵(jiang)人(ren)綜(zong)合(he)(he)征”已經(jing)一年了。席琳12月19日，迪翁的僵(jiang)據外媒報道，罹(li)患她的人(ren)綜(zong)姐姐透露(lu)其已經(jing)失(shi)去控制肌(ji)肉(rou)的能(neng)力。什么是合(he)(he)征“僵(jiang)人(ren)綜(zong)合(he)(he)征”？該(gai)疾病可以治愈(yu)嗎？

　　極為罕見的神經系統自身免疫性疾病

　　“‘僵人綜合征’的發病率低于1/100萬，是席琳罕(han)見病(bing)(bing)中的(de)罕(han)見病(bing)(bing)。我從(cong)業(ye)10余年(nian)，迪翁的(de)僵(jiang)確診(zhen)此(ci)疾病(bing)(bing)的(de)罹患(huan)患(huan)者不超過(guo)10例。”廣州(zhou)市第一人(ren)(ren)民醫院神經內科副主任(ren)醫師(shi)彭郁表示，人(ren)(ren)綜(zong)“僵(jiang)人(ren)(ren)綜(zong)合(he)征(zheng)”是(shi)合(he)征(zheng)一種(zhong)神經系統自身免疫性疾病(bing)(bing)，即(ji)機體錯誤地產生針對(dui)自身神經組織的(de)席琳抗體而(er)導致的(de)疾病(bing)(bing)。

　　彭郁介紹，迪翁的僵“僵人綜合征”患者多為20-50歲的罹患女性，主要臨床表現是人綜肌肉僵硬和發作性強直痙攣，通常始于腿部和軀干肌肉，合征尤其是腰、腹、背部，隨著時間的推移，會影響手臂甚至面部。“最嚴重的情(qing)況是患(huan)者(zhe)全身的(de)肌肉(rou)僵硬、抽搐，甚至會影響呼(hu)吸，出現缺氧或心搏驟停。”

　　但(dan)是(shi)，“僵(jiang)(jiang)人(ren)綜(zong)合征(zheng)”患(huan)者的肌肉(rou)(rou)并不會持續性(xing)的強(qiang)烈收縮或痙攣，疾病沒有發作時(shi)，雖然肌肉(rou)(rou)僵(jiang)(jiang)硬，運動不協調，但(dan)疼痛感(gan)并沒有疾病發作時(shi)那么劇(ju)烈。

　　目前，此類疾病尚無特效性根治(zhi)方法，主要是(shi)以(yi)緩解臨床癥狀治(zhi)療(liao)為主，盡量讓患者(zhe)把(ba)病情控制(zhi)在緩解期。“患者(zhe)對苯二氮類藥物，也就是(shi)大家常說(shuo)的(de)安眠藥反應較(jiao)好，比如地(di)西泮(pan)或(huo)者(zhe)氯硝西泮(pan)。”彭(peng)郁說(shuo)。

　　最容易被誤診為“破傷風”

　　有人(ren)會將“僵人(ren)綜(zong)合征”與(yu)漸凍癥、強直性脊柱(zhu)炎混為一談，其實三者天差地別。

　　彭郁表示，漸凍癥的(de)(de)病程(cheng)是呈(cheng)漸進式的(de)(de)，最明顯的(de)(de)癥狀是患者(zhe)的(de)(de)肢體肌肉會逐漸萎縮(suo)無(wu)力(li)，出現(xian)吞咽(yan)困(kun)難、呼吸功能障礙等(deng)，最終他(ta)們多會死(si)于呼吸肌麻痹或肺部感染(ran)。

　　而“僵人(ren)綜(zong)合(he)征(zheng)”分(fen)為緩解期(qi)和發(fa)作期(qi)，即(ji)使患者(zhe)處于發(fa)作期(qi)，其(qi)肢體肌肉基本不(bu)(bu)(bu)會萎縮，他(ta)們(men)也極(ji)(ji)少會因該疾(ji)病(bing)死亡。“如果不(bu)(bu)(bu)進行(xing)積極(ji)(ji)干(gan)預(yu)，該疾(ji)病(bing)可能會反復發(fa)作，且不(bu)(bu)(bu)同患者(zhe)的發(fa)病(bing)誘(you)因不(bu)(bu)(bu)同，癥狀(zhuang)輕重也會不(bu)(bu)(bu)同，但生活質量都將受到極(ji)(ji)大影響(xiang)。”他(ta)說。

　　強直性(xing)(xing)脊柱炎則是一種累(lei)及脊椎、骶髂等關(guan)節的炎癥性(xing)(xing)疾病(bing)，以(yi)關(guan)節疼痛為(wei)主，患者會出現持續性(xing)(xing)的彎腰(yao)困難(nan)，嚴重情況下甚至(zhi)會無(wu)法彎腰(yao)。而“僵人綜合征”患者不同，處在緩解期或(huo)進行藥物治療(liao)后，其腰(yao)部(bu)是可以(yi)彎曲的。

　　“其實(shi)，與‘僵人綜合征’癥狀(zhuang)最像的，也是最容易(yi)被誤(wu)診的疾病是破傷風和神經性肌強直。”彭(peng)郁說。

　　兩(liang)者如何(he)進行區分？彭郁表示，多(duo)(duo)數(shu)破傷(shang)風患者會有外傷(shang)病(bing)史，最先受到影響的肌(ji)(ji)(ji)群是咬肌(ji)(ji)(ji)，患者會出(chu)現張(zhang)(zhang)口困難。而(er)“僵人(ren)綜合征(zheng)”患者更多(duo)(duo)的會出(chu)現軀干肌(ji)(ji)(ji)，如背(bei)部(bu)、腹部(bu)等(deng)部(bu)位肌(ji)(ji)(ji)肉肌(ji)(ji)(ji)張(zhang)(zhang)力(li)增高的癥狀。

　　彭郁表示，做好診斷很重要(yao)(yao)。符合(he)(he)病(bing)史的基礎上(shang)，患者需要(yao)(yao)先做肌電圖檢查(cha)，再進行自身免疫性抗(kang)體(ti)檢測和腫(zhong)瘤篩查(cha)。“引起‘僵人(ren)綜合(he)(he)征’的最常見的自身免疫性抗(kang)體(ti)叫谷氨酸脫(tuo)羧酶抗(kang)體(ti)（GAD）。但是(shi)(shi)，也有極少數(shu)患者是(shi)(shi)因為合(he)(he)并腫(zhong)瘤而致病(bing)的，并非因為谷氨酸脫(tuo)羧酶抗(kang)體(ti)。”

　　雖(sui)然“僵(jiang)人綜(zong)合征”極(ji)為罕見，但如果不進行(xing)積極(ji)干預，患者(zhe)的(de)(de)癥(zheng)狀(zhuang)可能會持續(xu)存(cun)在。彭郁提(ti)醒，處(chu)于緩解(jie)期的(de)(de)患者(zhe)可以(yi)適當進行(xing)康復性鍛煉，而處(chu)于發作期的(de)(de)患者(zhe)不宜(yi)進行(xing)運動。

　　南方(fang)+記者 厲思璇(xuan)

　　通訊員 魏星