罕見病是義診月日醫院有指發病率極低、臨床罕見的通知題義疾病，世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口的南京0.65‰～1‰之間的疾病或病變。約有80%的鼓樓國際罕見病為遺傳性疾病，約50%在出生時或兒童期發病，病日常呈慢性、主診進行性發展，義(yi)(yi)診月日(ri)醫(yi)院有累及多系統、通知題義(yi)(yi)多臟(zang)器，南(nan)京(jing)病(bing)情復雜(za)、鼓樓(lou)國際(ji)診斷困難(nan)。病(bing)日(ri)

每年2月的主診最后一(yi)天被定(ding)為國(guo)際罕(han)見病(bing)(bing)日(ri)，旨在促(cu)進社會對罕(han)見病(bing)(bing)及(ji)罕(han)見病(bing)(bing)群體(ti)的義診月(yue)日(ri)醫院有(you)認知。

2024年2月29日是(shi)通知題義(yi)第17個國(guo)際罕(han)見病(bing)(bing)日，主(zhu)題為“關(guan)注(zhu)罕(han)見、南京點(dian)亮生命之(zhi)光(guang)，弱有所扶、踐行人民(min)至(zhi)上”。南京鼓樓醫(yi)院作為江蘇省(sheng)罕(han)見病(bing)(bing)診療協作網首批成員醫(yi)院之(zhi)一，將于國(guo)際罕(han)見病(bing)(bing)日當天舉辦罕(han)見病(bing)(bing)多學科(ke)聯合義(yi)診，以(yi)實際行動(dong)踐行對罕(han)見病(bing)(bing)群體的關(guan)愛。

義診時間：

2024年2月29日（周四(si)）上午9:00-11:00

義診地點：

南京鼓(gu)樓醫院(yuan)鼓(gu)樓本部（中(zhong)山路321號）門診二樓鋼琴廳

義診內容：

各類疑難、罕見病

義診專家：

此次義診活動共有來自南京鼓樓醫院12個臨床科室的14位(wei)資深專(zhuan)家免(mian)費(fei)為疑(yi)難(nan)、罕見(jian)病患者提供現場咨(zi)詢(xun)服務，具體(ti)如下：

 肖永龍，呼吸與危重癥醫學科，主任醫師

罕見病擅(shan)長：特發性肺(fei)纖維化(hua)、肺(fei)泡(pao)蛋白沉積癥、

朗格漢斯組織細胞(bao)增(zeng)生癥(zheng)、淋巴(ba)管肌瘤病等呼(hu)吸系統相(xiang)關(guan)罕見病

 周榮富，血液科，主任醫師

罕見(jian)病擅長：血友病、戈謝病、Castleman病、原發性輕鏈型淀粉樣變(bian)等血液系統相(xiang)關罕見(jian)病

 王漣，心血管內科，主任醫師

罕(han)見病(bing)(bing)擅(shan)長(chang)：法布雷病(bing)(bing)，肥厚性心(xin)肌(ji)病(bing)(bing)，心(xin)肌(ji)淀粉樣變等心(xin)臟相關罕(han)見病(bing)(bing)

 李佩雯，心血管內科，主治醫師

罕見(jian)病擅長：肥厚(hou)性心肌病，心肌淀(dian)粉(fen)樣變(bian)，家族性高膽(dan)固醇(chun)血癥等心臟相關罕見(jian)病

 姜波，風濕免疫科，主任醫師

罕見病(bing)擅長：疑難免疫病(bing)和肺動(dong)脈高壓等風濕(shi)罕見病(bing)的診(zhen)治

王丹丹，風濕免疫科，副主任醫師

罕(han)見(jian)病擅長：系統性硬(ying)化癥、ANCA相關血(xue)管(guan)炎、IgG4相關疾病、白塞病等風濕罕(han)見(jian)病的(de)診(zhen)治(zhi)。

 顧天偉，內分泌科，副主任醫師

罕見病擅(shan)長：Prader-Willi綜合征、21羥化(hua)酶缺陷癥等內分泌代謝遺傳罕見病

熊亞莉，感染性疾病科，副主任醫師

罕(han)見(jian)病擅(shan)長(chang)：肝豆(dou)狀核變(bian)性(xing)(xing)、瓜氨酸血癥(zheng)、卟啉病等遺傳代謝性(xing)(xing)罕(han)見(jian)病

 彭春艷，消化內科，主任醫師

罕見病(bing)擅(shan)長：IgG4相關(guan)性疾(ji)病(bing)，嗜酸粒細胞(bao)性胃腸(chang)炎等消化道相關(guan)罕見病(bing)

劉卓，神經內科，副主任醫師

罕見病(bing)擅長(chang)：肌萎縮側索(suo)硬化(hua)癥，脊(ji)髓(sui)性(xing)肌萎縮癥，重癥肌無(wu)力，視(shi)神經脊(ji)髓(sui)炎(yan)，多發(fa)性(xing)硬化(hua)，線(xian)粒體腦(nao)肌病(bing)，進行性(xing)肌營養不良等神經肌肉疾病(bing)。

 葉家欣，心臟外科，副主任醫師

罕見病(bing)(bing)擅長：馬凡綜合(he)征(zheng)，特發性肺動脈(mo)高壓等心臟相關罕見病(bing)(bing)。

 鮑虹達，骨科，主治醫師

罕見病擅長：軟(ruan)骨(gu)(gu)發育(yu)不(bu)全，成骨(gu)(gu)不(bu)全癥(zheng)（脆(cui)骨(gu)(gu)病），進(jin)行性(xing)骨(gu)(gu)化(hua)性(xing)纖維發育(yu)不(bu)良(liang)，先天性(xing)脊柱(zhu)側彎，馬(ma)凡綜合(he)征(zheng)(zheng)，McCune-Albrigh綜合(he)征(zheng)(zheng)，黏多糖貯積癥(zheng)，Prader-Willi綜合(he)征(zheng)(zheng)

 朱湘玉，婦產科，副主任醫師

罕見病擅長：出生缺(que)陷(xian)

 彭洪軍，兒科，副主任醫師

罕見(jian)病擅長：兒童腎病免(mian)疫疾病及生長發(fa)(fa)育障(zhang)礙。原發(fa)(fa)性生長激素缺(que)乏(fa)癥、全身型(xing)幼年(nian)特發(fa)(fa)性關(guan)節炎、21-羥化酶(mei)缺(que)乏(fa)癥、原發(fa)(fa)性免(mian)疫缺(que)陷、神經(jing)纖維瘤(liu)病、Alport綜(zong)(zong)合征(zheng)(zheng)、Noonan綜(zong)(zong)合征(zheng)(zheng)、Prader-Willi綜(zong)(zong)合征(zheng)(zheng)、Rett綜(zong)(zong)合征(zheng)(zheng)。

溫馨提示：

1.本次義診不需要預約(yue)，在(zai)鋼(gang)琴廳義診臺旁(pang)設有專(zhuan)門(men)的義診掛(gua)號機，免掛(gua)號費，請各位(wei)患(huan)者(zhe)根據(ju)現場(chang)工作人員(yuan)指示，有序排隊(dui)就診。

2.義診(zhen)當天，請患者準備(bei)好既往病(bing)歷(li)資料和影像檢(jian)查(cha)報告并同時攜(xie)帶(dai)膠(jiao)片(pian)。

通訊員 唐健

揚(yang)子晚報(bao)/紫牛新(xin)聞記者 呂彥(yan)霖(lin)

校對 李海慧